martedì 2 febbraio 2016

Farmacogenomica: quali farmaci fanno al caso tuo?


La ‪farmacogenomica‬ si avvale del sequenziamento del ‪‎genoma‬ (tecniche chiamate ‪‎GWAS‬) per guidare la vita sanitaria di ciascuno di noi, in supporto alle decisioni che riguardano il tipo di ‪farmaco‬ da utilizzare e il suo dosaggio. Per raggiungere questo obiettivo è indispensabile conoscere la variabilità genica dei geni coinvolti nell’assorbimento, distribuzione, metabolismo ed escrezione del farmaco in questione.
‪CYP2D6‬ in particolare è un gene altamente polimorfico e responsabile della risposta farmacologica di molti farmaci.
Un team di ricercatori del Kansas, USA, ha sviluppato Constellation, un sistema di punteggio probabilistico che consente l'accertamento automatico dei punteggi di attività di CYP2D6 da 2 × 100 accoppiato col GWAS. Confrontato con il riferimento consenso Constellation ha una sensibilità analitica del 97% e una specificità analitica del 95%.
‪Constellation‬ è previsto per essere estendibile a variazioni funzionali in tutti i geni coinvolti nella farmacocinetica in associazione al genoma dei pazienti.

http://www.nature.com/articles/npjgenmed20157#author-information
[Biochronicles ITA]

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